Bệnh tim bẩm sinh là gì?
Bệnh tim bẩm sinh (Congenital Heart Disease) là một nhóm bệnh lý tim mạch có khiếm khuyết về cấu trúc của tim hoặc các mạch máu lớn hình thành ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Những dị tật này có thể ảnh hưởng đến dòng máu chảy trong tim, giữa các buồng tim hoặc ra ngoài cơ thể, gây ra nhiều rối loạn tuần hoàn nghiêm trọng.Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), trung bình cứ 1.000 trẻ sơ sinh thì có khoảng 8–9 trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh, trong đó khoảng 25% là thể bệnh nặng cần can thiệp sớm.
Bệnh có thể được chia thành hai nhóm chính:
Tim bẩm sinh tím: máu nghèo oxy đi ra toàn thân khiến da và môi trẻ tím tái.
Tim bẩm sinh không tím: máu lưu thông bình thường nhưng tim hoạt động kém hiệu quả, dẫn đến suy tim và mệt mỏi.
Các dạng bệnh tim bẩm sinh thường gặp gồm:
- Thông liên nhĩ (ASD)
- Thông liên thất (VSD)
- Còn ống động mạch (PDA)
- Hẹp van động mạch phổi
- Đảo gốc động mạch
- Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot)
Bệnh tim bẩm sinh là một trong những bệnh lý phức tạp nhất của tim mạch, đòi hỏi phát hiện sớm và điều trị đúng hướng để tránh biến chứng nguy hiểm.
Siêu âm tim chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh ở trẻ
Nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh
Đa số các trường hợp bệnh tim bẩm sinh chưa xác định rõ nguyên nhân cụ thể, nhưng nhiều nghiên cứu cho thấy có sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và yếu tố môi trường trong quá trình hình thành tim thai.
Yếu tố di truyền:
Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh tim bẩm sinh, con sinh ra nguy cơ mắc bệnh tăng 3–5 lần, một số bất thường nhiễm sắc thể có liên quan, điển hình như:
- Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21)
- Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18)
- Hội chứng Turner.
Yếu tố môi trường:
- Mẹ nhiễm virus (Rubella, cúm, sởi, Cytomegalovirus) trong 3 tháng đầu thai kỳ.
- Sử dụng rượu, thuốc lá, ma túy hoặc thuốc gây quái thai như Thalidomide, Lithium, Hydantoin.
- Mẹ bị đái tháo đường, lupus ban đỏ, béo phì, cao huyết áp khi mang thai.
- Tiếp xúc hóa chất độc hại hoặc bức xạ ion hóa.
- Mang thai khi tuổi >35.
Triệu chứng bệnh tim bẩm sinh
Triệu chứng tim bẩm sinh ở trẻ em rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ khiếm khuyết của tim.
Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ:
- Da, môi và đầu chi tím tái, đặc biệt khi trẻ khóc hoặc bú.
- Thở nhanh, khó thở, đặc biệt khi bú hoặc vận động.
- Chậm tăng cân, phát triển thể chất kém.
- Hay bị viêm phổi, viêm phế quản tái phát.
- Một số trường hợp nặng có thể suy tim sớm, phải nhập viện cấp cứu.
Ở trẻ lớn và người trưởng thành:
- Khó thở khi gắng sức, dễ mệt, chóng mặt.
- Phù chân, gan to, tĩnh mạch cổ nổi.
- Ngón tay dùi trống, da và niêm mạc tím.
- Có thể chỉ phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe hoặc siêu âm tim định kỳ.
Nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm, bệnh có thể dẫn tới suy tim, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, rối loạn nhịp tim, hoặc tắc mạch nghịch thường.
Đối tượng nguy cơ cao
Một số nhóm đối tượng cần đặc biệt lưu ý:
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
- Người mẹ mắc bệnh mạn tính: đái tháo đường, lupus, cao huyết áp.
- Mẹ bị nhiễm virus trong thai kỳ.
- Gia đình có tiền sử bệnh tim bẩm sinh.
- Mẹ tiếp xúc hóa chất độc hại hoặc dùng thuốc không an toàn.
- Các yếu tố nguy cơ gây bệnh tim ở phụ nữ mang thai.
Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh
Để xác định chính xác loại dị tật và mức độ nghiêm trọng, bác sĩ sẽ chỉ định một hoặc nhiều phương pháp chẩn đoán tim bẩm sinh dưới đây:
Siêu âm tim Doppler:
Là phương pháp quan trọng nhất trong chẩn đoán. Siêu âm giúp đánh giá cấu trúc tim, phát hiện luồng thông bất thường và định hướng hướng điều trị.
Chụp cắt lớp vi tính (CT) và cộng hưởng từ tim (MRI):
Giúp nhìn rõ giải phẫu tim và mạch máu lớn, phát hiện dị tật phức tạp mà siêu âm có thể bỏ sót.
Thông tim:
Phương pháp xâm lấn nhẹ, dùng để đo áp lực tim, xác định mức độ luồng shunt và đánh giá sức cản mạch phổi.
X-quang ngực và điện tâm đồ:
Hỗ trợ phát hiện tim to, phổi ứ máu hoặc rối loạn nhịp tim.
Các nghiệm pháp gắng sức:
Như test đi bộ 6 phút, giúp đánh giá khả năng gắng sức của bệnh nhân và theo dõi đáp ứng điều trị.
Các phương pháp điều trị bệnh tim bẩm sinh
Tùy theo mức độ tổn thương và biểu hiện lâm sàng, bệnh nhân có thể được chỉ định điều trị bằng phẫu thuật hoặc can thiệp qua da.
Phẫu thuật tim bẩm sinh:
- Phẫu thuật được chỉ định cho các dị tật nặng, cần can thiệp sớm để đảm bảo lưu thông máu bình thường.
- Vá lỗ thông liên nhĩ, thông liên thất.
- Sửa chữa van tim hoặc cấu trúc tim bất thường.
- Phẫu thuật đảo gốc động mạch (Switch operation).
- Phẫu thuật cầu nối chủ – phổi (Glenn shunt) cho các trường hợp chuẩn bị Fontan.
Can thiệp tim mạch qua da:
- Phương pháp ít xâm lấn, không cần mở ngực, giúp bệnh nhân hồi phục nhanh:
- Bít thông liên nhĩ, thông liên thất bằng dụng cụ.
- Nong van động mạch phổi hẹp.
- Thay van động mạch chủ qua da (TAVI).
- Phá vách liên nhĩ trong dị tật đảo gốc động mạch.
Phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh
Phòng ngừa tim bẩm sinh bắt đầu từ khi có ý định mang thai. Một số biện pháp hiệu quả:
- Tiêm phòng Rubella, cúm, sởi trước khi mang thai ít nhất 3 tháng.
- Kiểm soát tốt đường huyết nếu mắc tiểu đường.
- Ăn uống lành mạnh, bổ sung acid folic giúp giảm dị tật bẩm sinh.
- Khám thai định kỳ và siêu âm sàng lọc tim thai.
- Tránh tiếp xúc hóa chất, thuốc độc, môi trường ô nhiễm.
Phụ nữ có tiền sử sinh con mắc tim bẩm sinh nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai lại.
Chăm sóc mẹ bầu để ngừa tim bẩm sinh phát hiện sớm và điều trị đúng cách.
Ngày nay, với sự phát triển của y học, nhiều trẻ mắc dị tật tim vẫn có thể trưởng thành, học tập, làm việc và sinh hoạt như người bình thường.
Nếu bạn nhận thấy trẻ có dấu hiệu tím tái, khó thở, chậm phát triển hoặc mệt mỏi bất thường, hãy đưa trẻ đi khám chuyên khoa tim mạch nhi càng sớm càng tốt.
Bệnh tim bẩm sinh là một trong những dị tật phổ biến và nguy hiểm nhất ở trẻ nhỏ, nhưng hoàn toàn có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm. Cha mẹ cần chủ động tầm soát tim thai, khám định kỳ và phòng ngừa ngay từ trước khi mang thai để bảo vệ sức khỏe tim mạch cho con yêu.
PHÒNG KHÁM ĐA KHOA KIM ĐỨC
Tiếp nhận tất cả thẻ BHYT tuyến tỉnh & Trung ương
Địa chỉ: 454 Hải Thượng Lãn Ông, P. Thành Sen, TP. Hà Tĩnh (cạnh BV TP Hà Tĩnh cũ)
Hotline /Zalo: 0987.98.1968 – 0941.98.1968
Website:https://phongkhamkimduc.vn
Giờ làm việc: 7h30 – 20h00 (tất cả các ngày trong tuần)
